Ein von Wissenschaftlern des NHS Blood and Transplant in Bristol geleitetes und von der Universität Bristol unterstütztes Forschungsteam hat eine neue Blutgruppe namens MAL entdeckt und damit ein 50 Jahre altes Rätsel gelöst.
Neue Blutgruppe entdeckt: Ein Fortschritt in der Blutgruppenforschung.
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Das Team fand den genetischen Ursprung des bislang bekannten, aber mysteriösen Blutgruppenantigens AnWj. Dadurch können nun seltene Patienten, die diese Blutgruppe nicht haben, leichter identifiziert und behandelt werden. Dies könnte viele Leben retten, da sich in Zukunft geeignete Blutspender für diese Blutgruppe finden lassen.
Die seltene vererbte Form des AnWj-negativen Phänotyps konnte bisher nur bei wenigen Menschen nachgewiesen werden. Dank dieser Entdeckung wird es jedoch in Zukunft einfacher sein, mehr betroffene Menschen zu identifizieren.
Blutgruppen sind sehr komplex
Die bekanntesten Blutgruppensysteme sind ABO und Rh, aber Blutgruppen sind komplexer und eine entsprechende Zuordnung kann lebensrettend sein.
Wenn AnWj-negative Personen AnWj-positives Blut erhalten, können Transfusionsreaktionen auftreten. Diese Forschung wird die Entwicklung neuer Tests ermöglichen, um solche seltenen Personen zu identifizieren und das Risiko von Transfusionskomplikationen zu verringern.
Das AnWj-Antigen wurde 1972 entdeckt, sein genetischer Hintergrund war jedoch bisher unbekannt. Die neue Forschung, die in der Zeitschrift Blood veröffentlicht wurde und jetzt online als Vorabdruck verfügbar ist, erstellt ein neues Blutgruppensystem (MAL), das das AnWj-Antigen als 47. entdeckte Gruppe enthält.
Mehrere Forschungsansätze waren erforderlich
„Mal ist ein sehr kleines Protein mit interessanten Eigenschaften, die seine Identifizierung erschwerten. Das bedeutete, dass wir mehrere Untersuchungsansätze verfolgen mussten, um die Beweise zu sammeln, die wir zur Etablierung dieses Blutgruppensystems benötigten“, erklärte Dr. Tim Satchwell, Dozent an der UWE Bristol.
Den Forschern gelang es, das AnWj-Antigen zu identifizieren. Obwohl es bereits in den 1970er Jahren entdeckt wurde, ist sein genetischer Hintergrund erst jetzt geklärt. Das Antigen blieb lange Zeit ein Rätsel, da über 99,9 Prozent der Menschen AnWj-positiv sind. Bei AnWj-negativen Menschen kann jedoch eine Bluttransfusion mit der falschen Blutgruppe zu einer Transfusionsreaktion führen.
„Der genetische Hintergrund von AnWj ist seit über 50 Jahren ein Rätsel und ich persönlich habe fast 20 Jahre meiner Karriere damit verbracht, es zu lösen“, sagte die leitende Forschungswissenschaftlerin Louise Tilley. „Es ist eine großartige Leistung und das Ergebnis langjähriger Teamarbeit, dieses neue Blutgruppensystem endlich zu etablieren und diesen seltenen, aber wichtigen Patienten die beste Versorgung bieten zu können.“
Ohne Exomsequenzierung wäre dies nicht möglich
Der Wissenschaftler erklärte, dass die Arbeit schwierig war, weil die genetischen Fälle sehr selten sind. Ohne die Exomsequenzierung hätten sie dies nicht erreicht, da das identifizierte Gen kein offensichtlicher Kandidat war und über das Mal-Protein in roten Blutkörperchen wenig bekannt ist. Er fügte hinzu, dass es eine Herausforderung war, ihre Ergebnisse zu beweisen, und dass sie allen Mitarbeitern und Patienten dankbar sind, ohne die sie diesen Punkt nicht erreicht hätten.
„Genotypisierungstests können jetzt entwickelt werden, um genetisch AnWj-negative Patienten und Spender zu identifizieren. Solche Tests können in bestehende Genotypisierungsplattformen integriert werden“, erklärte Nicole Thornton, Leiterin des IBGRL Red Blood Cell Reference Point bei NHS Blood and Transplant.