Sie wurde taub geboren – doch heute hört sie auf das Zwitschern der Vögel und die Stimme ihrer Mutter: Opal (3) aus Oxfordshire (Großbritannien) kann dank einer neuen Art der Gentherapie endlich hören.
Im Jahr 2023 schrieb die kleine Opal Medizingeschichte: Mit gerade einmal 11 Monaten war sie die jüngste Patientin der Welt, die mit einer speziellen Gentherapie behandelt wurde. Der Grund für Ihre Taubheit war ein erblicher Defekt im sogenannten Otoferlin-Gen (OTOF). Das Protein Otoferlin ist wichtig für die Signalübertragung vom Innenohr zum Hörnerv und konnte aufgrund des Defekts nicht produziert werden.
In einer 15-minütigen Operation unter Vollnarkose injizierten die Ärzte eine gesunde Kopie des defekten Gens direkt in die rechte Hörschnecke des Babys – die sogenannte Cochlea. Zur gleichen Zeit wurde Opal ein Cochlea-Implantat in ihr linkes Ohr eingesetzt.
Keine Reaktion – egal wie laut
Opal litt an einer seltenen genetischen Krankheit, die das Hören völlig unmöglich machte. Nach Angaben ihrer Mutter Jo Sandy wurden zu Testzwecken hinter Opals Rücken riesige Trommeln und Becken angeschlagen: „Es gab keine Reaktion, nicht einmal bei höchster Lautstärke“, berichtet die Mutter.
Heute, zwei Jahre nach der Behandlung, hat Opal ein normales Gehör, auch ohne ihr Cochlea-Implantat im linken Ohr. Ihre Eltern sind überfordert. Mutter Jo beschreibt die Entwicklung als „atemberaubend“.
Mutter Jo Sandy liest Tochter Opal ein Kinderbuch vor
Erfolg im internationalen Studium
Der Therapie mit dem Namen DB-OTO gibt es derzeit noch in einer internationalen Version Studie getestet – unter anderem in Großbritannien, den USA, Spanien und Deutschland. Es wurde vom US-amerikanischen Pharmaunternehmen Regeneron entwickelt.
Am 12. Oktober gab Regeneron bekannt: 11 von 12 behandelten Kindern zeigten „klinisch bedeutsame“ Verbesserungen „innerhalb von Wochen“ nach der Behandlung. Viele haben seitdem weitere Fortschritte gemacht. Kinder unter 18 Jahren werden weiterhin an der Studie teilnehmen – ein Hoffnungsschimmer für Familien weltweit.